Natália, 3 anos

atrofia muscular espinal tipo 1

8 de maio de 2022

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Natália nasceu com um diagnóstico assustador, Atrofia Muscular Espinhal Tipo 1. “existem 4, este é o mais grave", conta-nos Andrea, a mãe. Esta doença tem uma taxa de sobrevivência até aos 2 anos de idade. As crianças perdem a força muscular, deixam de se mexer e de deglutir.

Na melhor das hipóteses passam a usar ventilador para respirar e outros aparelhos.

Com 11 meses de idade, já tinha perdido muitos movimentos e já se alimentava por sonda! Mas a Natália tomou o medicamento mais caro do mundo, o Zolgensma, que, infelizmente não é a cura, mas dá melhor qualidade de vida.

O Medicamento Mais Caro do Mundo:

O Zolgensma é o medicamento mais caro do mundo. Uma dose custa cerca de 2 milhões e duzentos euros. Em 2009 o Estado Português comparticipou este tratamento a 100%.

Os doentes com atrofia muscular espinal apresentam um defeito num gene conhecido por SMN1, do qual o organismo necessita para produzir uma proteína essencial para o funcionamento normal dos nervos que controlam os movimentos musculares. A substância ativa em Zolgensma, contém uma cópia funcional deste gene. Quando injetada, passa para os nervos e a partir daí fornece o gene correto para produzir proteína em quantidade suficiente, repondo, assim, a função nervosa.

A vida da Andrea gira em torno da sua bebé, que tem tanto de frágil como de bem disposta, tal como ela, que só transmite felicidade por ter a filha junto de si.

Juntas a toda a hora, os dias passam-se entre terapias. O Zolgensma ajudou o corpo da pequena Natália a produzir uma proteína, é preciso desenvolver-se com terapias diárias “e os custos são altíssimos, apenas o meu marido trabalha, eu fico com ela 24 horas por dia!”

Natália tinha a ajuda de três empresas que pagavam diretamente as clínicas que ela precisava, mas deixaram de poder suportar estes custos.

Os pais também não conseguem e a mãe lá vai imitando o que aprendeu ao assistir às sessões. “Eu viro-a para um lado, viro para o outro, estico e encolho a perna” sempre com a alegria de quem está agradecida por ter a filha a sorrir.

“Ela tem tido um desenvolvimento muito bem, e estamos com muito receio que ela regrida”, explica Andrea.

A Natália precisa de:

- terapia da fala

- hidroterapia

- hipoterapia

- terapia ocupacional

- fisioterapia motora

Se for uma empresa, clínica, privado ou profissional que possa contribuir com alguma das terapias acima referidas, pode fazê-lo através de:

MBWAY: 934121397

NIB: PT50 0007 0000 0046 2454 3882 3 (Natália Santos Silva)